سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که اغلب به دلیل سن بالای مادر و مشکل در کروموزوم 21 در جنین به وجود می آید و با مشکلات جسمانی ، ذهنی ، روانی و رفتاری همراه است ، اختلالات رفتاری در کودکان سندرم داون چشمگیر است ولی درمان قطعی ندارد و فقط با استفاده از روش های توانبخشی و کاردمانی می توان به این کودکان کمک کرد . با توجه به اینکه یکی از دلایل مهم بروز این بیماری سن بالای مادر می باشد و در جامعه امروز سن بارداری در حال بالا رفتن است خطر ابتلای جنین به این اختلال نیز بالاتر می رود بنابراین آگاهی از روش های غربالگری و تشخیصی برای پیشگیری از سندروم داون اهمیت زیادی دارد . آزمایش آمنیوسنتز زمانی انجام می شود که تست های غربالگری خطر بالای وجود سندرم داون در جنین را تشخیص داده باشند یا اینکه فرزند قبلی ناهنجاری ژتنتیکی داشته باشد ؛ بنابراین مرحله دوم و پیشرفته تر آزمایش است . این روش بعد از 14 هفتگی انجام می گیرد ولی بعد از 15 هفتگی ایمن تر است . در روش آمنیو سنتز سوزنی توخالی را از طریق جداره شکم وارد رحم مادر می کنند تا نمونه ای از مایع موجود در رحم مادر را به دست آورند ، این سلول‌ها حاوی مواد ژنتیکی کودک ( کروموزوم ) هستند . در این روش احتمال 1% سقط وجود دارد .